Meramal Nasib Manusia lewat Genetika

Wikipedia Struktur DNA

KOMPAS.com - Dunia bersukacita ketika Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson, dan Maurice Hugh Frederick Wilkins menemukan struktur molekul asam nukleus yang menyusun materi genetik tahun 1953. Dikenal sebagai DNA (deoxyribonucleic acid), inilah cetak biru informasi genetik penentu sifat setiap makhluk hidup.

Pemahaman DNA dan petanya menjadi kunci pembuka babak baru dalam memahami penyakit dan pengobatannya. Karena itu, pada 1990 diluncurkanlah Proyek Genom Manusia untuk memetakan 3 miliar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dalam tubuh manusia. Varian-varian gen tersebut, antara lain, menentukan tinggi badan, warna mata, sidik jari, golongan darah, dan kerentanan terhadap penyakit.

Pemetaan genom selesai tahun 2003—dua tahun lebih cepat dari target—dengan biaya 2,7 miliar dollar AS atau sekitar Rp 26,04 triliun. Tercapaikah mimpi manusia untuk mengenali tubuhnya?

Banyak kasus

Majalah Time edisi 24 Desember 2012 dalam laporan utamanya mengungkap berbagai dilema moral yang muncul setelah orang melihat peta genom diri ataupun keluarganya. Hasil uji genetik ternyata tidak selalu memberikan jalan keluar untuk mengatasi penyakit, bahkan bisa memicu banyak risiko dan perdebatan etika.

Dengan biaya pemetaan DNA 7.500 dollar AS (sekitar Rp 72,34 juta), Laurie Hunter berharap mengetahui penyebab gangguan kesehatan anaknya, Amanda. Sejak usia dua bulan, Amanda tumbuh tidak seperti anak-anak lain. Ia lemah dan terlambat mengangkat kepala, bicara, ataupun berjalan. Pada usia sembilan tahun, Amanda makin lemah dan lamban. Ia bahkan tidak mampu meniupkan udara lewat hidungnya.

Laurie Hunter adalah guru Bahasa Inggris sebuah SMA di Jackson, New Jersey, Amerika Serikat. ”Saya memilih uji genetik karena menginginkan jawaban,” katanya.

Hasil uji ternyata mengagetkan. Amanda diketahui kehilangan tujuh gen dalam rantai kromosom pertamanya. Namun, penyebab masalah tetap misterius karena hilangnya tujuh gen itu justru memicu ancaman lain: Amanda berpotensi terkena kanker yang jarang. Lebih parah lagi, peta genetik Laurie Hunter juga menunjukkan pola kehilangan gen serupa, bahkan pada kedua anaknya yang lain.

Ada banyak dilema di The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP), tempat genom Amanda dipetakan. Seorang bayi dengan penyakit misterius ketika diuji gennya ternyata memiliki mutasi gen yang akan memunculkan demensia pada usia 40 tahun. Perlukah orangtua tahu bahwa anaknya akan terserang penyakit saraf penyebab mengompol, pandangan mata kabur, dan kepikunan?

Demensia tidak dapat dicegah dan belum ada obatnya. Mengatakan hal itu tidak akan menjamin si bayi kelak akan terhindar dari demensia. Lebih berat lagi, jika masalah terkuak tidak akan ada satu asuransi pun yang mau membiayai. Pihak CHOP akhirnya memutuskan merahasiakan hasil ini.

Keputusan sebaliknya berlaku pada kasus anak berumur dua tahun dengan gangguan ginjal. Hasil pemeriksaan menunjukkan ia memiliki gen pemicu kanker usus besar. Karena risiko ini bisa dicegah dengan mengatur pola makan dan hidup sehat, hasil pemetaan disampaikan kepada orangtuanya.

Membantu pencegahan

Dalam tataran ideal, analisis genetik memang dapat membantu menghemat biaya kesehatan lewat deteksi dan pencegahan dini. Dr Katrina Armstrong, Guru Besar Sekolah Kedokteran di University of Pennsylvania, AS, menjelaskan bahwa uji pada 21 gen tertentu bisa menunjukkan pasien kanker payudara yang tidak responsif terhadap kemoterapi. Informasi ini akan membantu pasien mendapatkan terapi yang lebih tepat dan bisa menghemat biaya hingga 400 juta dollar AS setiap tahun.

Menurut Dr Wylie Burke, ahli genetik yang memimpin Departemen Bioetik dan Humaniora di University of Washington, ada sekitar 1.000 mutasi gen yang wajib uji. The American College of Medical Genetics and Genomics telah membuat daftar kondisi apa saja yang perlu dicek rutin saat pemetaan genom. Dengan fokus pada ”titik-titik panas” tertentu, pasien bisa mendapat informasi signifikan untuk kesehatannya.

Saat ini beberapa penyakit diketahui terkait dengan gen, termasuk di antaranya alzheimer, kanker usus besar, kanker payudara, diabetes, autisme, dan kegemukan. Pada alzheimer, mereka yang mewarisi mutasi gen pada kromosom 1, 14, dan 21, hampir pasti terkena penyakit ini pada usia 30-60 tahun.

Demikian pula halnya dengan autisme. Ternyata 20 persen kasus autisme bersumber pada gen abnormal karena hilang atau terduplikasi pada kromosom 15 dan 16. Suatu tes darah yang kini tengah dikembangkan untuk memindai 55 gen mungkin bisa membantu mendiagnosis kondisi ini lebih dini.

Perkembangan Indonesia

Lembaga Biologi Molekuler Eijkman, yang turut berpartisipasi dalam proyek pemetaan genom, telah melakukan studi DNA pada sejumlah suku di Indonesia. Pada beberapa penyakit ternyata mutasinya spesifik sesuai kelompok etnik.

Soal talasemia, misalnya. Mutasi beta talasemia yang menyebabkan sel darah merah tidak cukup memiliki hemoglobin, berbeda spektrumnya pada orang Jawa, Melayu, dan Makassar. Berdasarkan pemahaman mutasi ini, Lembaga Eijkman berhasil mengembangkan metode diagnosis prenatal pertama di dunia.

Demikian pula halnya dengan diabetes melitus yang dipicu oleh reaksi gen di mitokondria terhadap gaya hidup. Mutasi gen ini di Indonesia 10-40 persen, bandingkan dengan orang Eropa 10 persen dan Asia 30 persen. Persentase semakin besar artinya semakin rentan terkena diabetes.

Tidaklah mengherankan jika bermunculan perusahaan uji genetik, seperti 23andMe di AS. Sejak berdiri pada 2006, lebih dari 180.000 orang telah menjalani tes dengan biaya yang semakin murah: dari 999 dollar AS untuk 14 sifat spesifik menjadi 99 dollar untuk lebih dari 200 sifat saat ini.

Sumber :

Kompas Cetak

»»  READMORE...

Indonesia Dikepung Wukong dan Dua Bibit Siklon

BMKG Citra BMKG menunjukkan lokasi siklon tropis Wukong pada Rabu (26/12/2012) pukul 06.25 UT.

JAKARTA, KOMPAS.com - Wilayah Indonesia dikepung tiga pola tekanan rendah. Salah satunya sudah meningkat intensitasnya menjadi siklon tropis Wukong di Samudra Pasifik sebelah utara Papua atau perairan timur Filipina. Dua bibit siklon ada di Samudra Hindia barat daya Sumatera dan selatan Nusa Tenggara Barat. Kejadian ini menimbulkan gangguan cuaca untuk beberapa hari ke depan.

”Banyaknya uap air akibat tingginya suhu muka air laut membuat pola tekanan rendah dan siklon,” kata Kepala Subbidang Siklon Tropis pada Badan Meteorologi, Klimatologi, dan Geofisika (BMKG) Fachri Radjab, Selasa (25/12/2012), di Jakarta.

Pusat Peringatan Siklon Tropis (Tropical Cyclone Warning Centre) Jakarta menyebutkan, posisi Wukong Selasa pukul 07.00 berada pada 10,1 derajat Lintang Utara dan 128,8 derajat Bujur Timur, sekitar 1.040 kilometer sebelah timur laut Bitung.

Kecepatan angin maksimum yang ditimbulkan mencapai 65 kilometer per jam. Pusat siklon bergerak ke arah barat dengan kecepatan 20 kilometer per jam.

Dampak Wukong meningkatkan intensitas hujan di Papua bagian utara, Maluku Utara bagian utara, Kalimantan Timur bagian timur laut, Kalimantan Selatan bagian timur, Kalimantan Tengah, dan Kalimantan Barat bagian timur. Gelombang laut di atas 4 meter berpeluang terjadi di perairan utara Halmahera, timur Filipina, dan Samudra Pasifik utara Halmahera.

”Wukong di utara ekuator, sedangkan posisi matahari sekarang berada di selatan ekuator. Seharusnya musim siklon tropis saat ini ada di selatan ekuator,” kata Fachri.

Kepala Pusat Informasi Meteorologi Publik BMKG Mulyono Prabowo mengatakan, hujan lebat diperkirakan awet hingga pekan depan di berbagai wilayah di Indonesia, termasuk Jakarta dan sekitarnya. Hal ini karena pengaruh pertemuan dua arah angin, selatan dan utara, hingga terbentuknya dua pusat tekanan rendah di selatan ekuator.

”Pertemuan dua arah angin membentuk garis konvergensi dari Samudra Hindia di sebelah barat daya Sumatera hingga selatan Kalimantan menuju selatan Sulawesi,” kata Mulyono.

Bencana

Garis konvergensi inilah yang memicu pertumbuhan awan di Sumatera bagian barat, Jawa bagian barat, Kalimantan bagian selatan, dan Sulawesi bagian selatan. Kurangnya daya dukung lingkungan akan mengakibatkan bencana seperti banjir dan tanah longsor.

Seperti dinyatakan Kepala Pusat Data, Informasi, dan Humas Badan Nasional Penanggulangan Bencana Sutopo Purwo Nugroho, hujan deras pada Senin lalu setidaknya mengakibatkan banjir dan longsor di Sumatera Barat mencakup Kabupaten Solok Selatan, Pasaman, Agam, dan Tanah Datar. Kejadian longsor di Nagari Pakan Rabaa Tengah, Kabupaten Solok Selatan, dilaporkan mengakibatkan tiga korban meninggal.

Hujan deras hari Senin itu juga menimbulkan banjir bandang dari Sungai Laju dan Sungai Silo di Dompu, Nusa Tenggara Barat. Sebanyak 567 keluarga (2.085 orang) mengungsi karena rumah mereka terendam banjir. (NAW)

Sumber :

Kompas Cetak

»»  READMORE...

foto tentang keindahan dan keunikan indonesia

Kumpulan foto pemandangan indah khas Indonesia

“Mencintai sebuah tanah air adalah merasakan, mungkin menyadari, bahwa tak ada negeri lain, tak ada bangsa lain, selain dari yang satu itu, yang bisa sebegitu rupa menggerakkan hati untuk hidup, bekerja dan terutama untuk mati.”
Goenawan Mohamad, budayawan populer pernah menuliskan hal tersebut pada sebuah artikel di Tempo (Caping: Catatan Pinggir). Memang, mencintai Indonesia sungguh membuat kita semangat untuk hidup dan membangun negeri ini. Keindahan Nusantara telah membuat orang dari negeri barat terbeliak, cemburu, hingga bernafsu menguasainya.

Bromo dan Semeru



Rinjani


Raja Ampat


Pulau Lengkuas, Belitung


Petani Dieng


Borobudur


Situ Gunung


Tanah Lot, Bali


Wakatobi


6 Hewan Langka Dari Indonesia Yang Mirip dengan Hewan Mitologi
Hewan mitologi atau hewan legenda yang biasanya hanya kita dengar dari dongeng-dongeng ternyata ada di Indonesia setidaknya mirip dengan hewan mitologi yang dimaksud.
1. Burung Cendrawasih dengan Burung Phoenix

Burung Cendrawasih yang bisa ditemukan di Papua, Indonesia ini sering dijuluki dengan bird of paradise atau phoenix bird. Burung ini memang memiliki bentuk dan warnanya yang unik sekilas mirip dengan hewan mitologi Phoenix. Tentu saja bulu-bulu Cendrawasih bukan dari api seperti Phoenix. Walaupun begitu Cendrawasih adalah burung yang sangat indah bentuknya. Burung ini dikenal karena bulu yang sangat memanjang dengan warna merah atau kuning yang indah.
* Phoenix dalam mitologi dari Mesir kuno adalah burung api keramat. Phoenix membakar dirinya sendiri oleh api dan dilahirkan kembali dari api. Biasanya digambarkan mempunyai bulu emas dan merah.

2. Komodo dengan Naga

Pada awal abad 19 di Eropa tersiar kabar tentang adanya naga raksasa yang hidup di kepulauan Indonesia. Para pelaut militer Belanda waktu itu pernah memberi laporan bahwa makhluk tersebut kemungkinan berukuran sampai tujuh meter panjangnya, dengan tubuh raksasa dan mulut yang senantiasa menyemburkan api. Kolonial Belanda kemudian mengirim satu regu tentara terlatih, dan mendarat di pulau Komodo, Nusa Tenggara Timur. Ternyata mereka menemukan Komodo. Komodo mirip naga-naga pada lukisan zaman abad pertengahan. Hal yang membedakan Komodo dari naga, ialah Komodo tidak menyemburkan lidah api.
*Dragon atau naga adalah hewan dengan ukuran yang besar. Mereka berbentuk reptil dan nafasnya dapat menyemburkan api.

3. Tarsier dengan Gremlin

Di pulau Sulawesi, ditemukan suatu tarsier kerdil yang masih hidup, salah satu primata yang paling langka dan paling kecil di dunia. Binatang ini memiliki mata dan telinga besar yang mirip dengan binatang Gremlin. Pygmy tarsier berukuran kecil dengan bobot hanya 50 gram. Hewan ini hidup di atas pohon dan banyak melakukan aktivitasnya di malam hari.
* Gremlin adalah tokoh monster bertubuh kecil dan berwarna hijau. Gremlin sangat mengganggu dan mengkonsumsi energi listrik. Menurut dongeng orang-orang Inggris, Gremlin suka merusak mesin pesawat.

4. Dugong dengan Duyung

Pernah dengar cerita pelaut yang pernah melihat duyung?.. Kemungkinan duyung itu adalah mamalia air yang dikenal sebagai dugong. Mamalia ini bisa ditemukan di perairan dangkal perairan Indonesia terutama kawasan timur. Dugong ini memang tidak memiliki badan manusia. Dugong adalah mamalia laut pemakan tumbuhan.
* Puteri duyung adalah makhluk air yang memiliki kepala dan tubuh layaknya seorang perempuan dan ekor menyerupai ikan.

5. Badak bercula satu dengan Unicorn

Marcopolo pada abad 13 dalam tulisannya pernah melihat Unicorn berwarna hitam di kepulauan Indonesia. Ternyata yang ditemukan Marco Polo itu bukannya unicorn, melainkan badak. Di Ujung Kulon terdapat Badak bercula satu seperti halnya Unicorn yang memiliki satu tanduk di kepalanya. Badak Jawa merupakan binatang terbesar di Jawa. Beratnya bisa mencapai 1,5 ton.
* Unicorn merupakan kuda dengan tanduk yang panjang di kepalanya.

6. Bekantan dengan Tengu

Orang-orang Jepang yang melihat Bekantan menyebutkan bahwa hewan ini mirip dengan tengu, makhluk mitologi yang dikenal di Jepang. Kera Bekantan merupakan kera yang memiliki hidung yang panjang berbeda dengan kera pada umumnya. Karena Hidung panjangnya ini, orang Jepang menyebutnya sebagai monyet Tengu. Bedanya Bekantan tidak memiliki sayap seperti Tengu. Bekantan bisa ditemukan di Pulau Kalimantan.
*Tengu adalah makhluk mitologi Jepang. Tengu memiliki wajah merah dan hidung yang luar biasa panjang. Tengu juga memiliki sepasang sayap, serta kuku kaki dan tangan yang sangat panjang.

Hewan-hewan Indonesia yang disebutkan tadi memang bukanlah hewan mitologi, mereka benar-benar ada tetapi hewan-hewan tersebut kini terancam kepunahan. Kalau mereka punah, mereka akan benar-benar menjadi hewan mitologi yang hanya akan jadi dongengan untuk anak cucu kita di masa depan. Kita bangsa Indonesia wajib menjaganya dari kepunahan.

hewan bawah laut indonesia yang beraneka ragam

biasanya hewan bawah air bersembunyi di sela trumpukarang untuk berlindung ataupun menunggu mangsanya datang ini beberapa hewan bawah laut indonesia yang memiliki keindahan yang sangat menakjubkan




















sumber
sumber2
sumber3

»»  READMORE...

Cara Alami untuk Menghilangkan Gatal-gatal dan Korengan

Banyak Penyebab kulit menjadi gatal-gatal, salah satunya alergi kali ini ada tanaman obat yang bisa di gunakan untuk mengatasi gatal-gatal pada kulit dan koreng, berikut tanaman obatnya.

pati singkong

pati singkong 1 sendok teh dicampur dengan minyak kayu putih, digosokkan pada bagian kulit yang gatal.

buah kemiri + kunyit

buah kemiri dan kunyit dihaluskan dijadikan salep.

koreng

getah pepaya

getah dari tangkai daun atau buah yang masih muda dioleskan dengan kapas pada koreng 3 x sehari sebelum mandi

di kutip dari : http://www.aradsa.com

»»  READMORE...

Pengetahuan Seks Pria Tak Sebesar Gairahnya

SHUTTERSTOCK

Ilustrasi pasangan

KOMPAS.com — Dalam hal seksualitas, kebanyakan pria merasa memiliki gairah yang lebih besar dan ingin lebih dominan dibanding wanita. Sayangnya, pengetahuan pria tentang wanita sebenarnya tak sebesar yang mereka kira, padahal agar dapat memuaskan pasangannya pria perlu membekali diri dengan hal-ihwal seksualitas perempuan.

Agar tak salah, coba cek apakah pengetahuan Anda selama ini sudah benar.

1. Pria berpikir tahu apa yang wanita mau

Banyak pria berasumsi dia mengerti apa yang para wanita mau berdasarkan apa yang sudah ia lakukan dengan wanita lain. Padahal, tidak semua wanita sama. Jadi apa yang Anda lakukan terhadap satu wanita belumlah tentu menyenangkan untuk wanita lain. Ini berlaku tidak hanya dalam seks tapi juga dalam hubungan emosional.

2. Sensasi yang dirasakan pria dan wanita sama

Tidak juga, sebenarnya sensasi yang dirasakan pria saat penetrasi tidak sama dengan apa yang dirasakan wanita. Sebenarnya bagian dalam vagina kurang sensitif dibandingkan dengan bagian luarnya, seperti klitoris. Malahan, banyak dari wanita yang merasakan penetrasi yang terlalu dalam, maka justru membuat perut terasa mual seperti saat perut dipukul.

3. Merasa menguasai semua titik sensitif

Tidak semua wanita memiliki rangsangan di tempat yang sama. Misalnya saja banyak dari wanita yang tak bisa merasakan orgasme jika tidak dilakukan stimulasi di klitoris dan bukan vagina. Tak sedikit pria yang tak tahu cara menyentuh titik sensitif wanita. Padahal, untuk mengetahuinya, cukup tanyakan pada pasangan bagian mana yang ia suka.

4. Semakin "basah" sang wanita, maka ia semakin "menginginkan Anda"

Tidak juga, kadangkala terdapat perbedaan di antara para wanita dalam hal "basah". Tak selamanya "basah" berarti si dia semakin menginginkan Anda. Demikian juga jika pasangan Anda tidak terlalu "basah" bukan berarti dia tidak menginginkan Anda.

5. Merasa pria tak perlu mengeluarkan suara saat bercinta

Banyak dari pria yang malu mengungkapkan apa yang mereka inginkan saat berhubungan. Hilangkan pikiran tersebut karena kaum wanita tidak bisa menebak apa yang Anda mau! Jadi bicaralah, ungkapkan pada mereka apa yang Anda mau.

Sumber :

WebMD

»»  READMORE...

5 Penyakit Jantung Bawaan dan Pencegahannya

Shutterstock

Ilustrasi penyakit jantung anak

KOMPAS.com -  Penyakit Jantung Bawaan atau PJB adalah kelainan jantung yang terjadi pada bayi sejak dalam kandungan. Janin dalam kandungan memiliki kompensasi yang baik terhadap kelainan ini, sehingga tanpa kontrol kehamilan yang baik seringkali PJB tidak terdiagnosa sebelum bayi dilahirkan.

Setiap jenis PJB memiliki penanganan yang berbeda satu sama lain, bergantung pada klasifikasi (sianotik atau non sianotik), kelainan struktur, dan keparahan defek jantung. Dampak kematian dan morbiditas yang menganggu maka perlu memahami lebih jauh mengenai tanda-tanda penyakit ini, sehingga dapat melakukan deteksi dini terhadap penyakit jantung bawaan pada anak-anak.

PJB adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang ditemukan sejak bayi dilahirkan. Kelainan ini terjadi pada saat janin berkembang dalam kandungan. PJB yang paling banyak ditemukan adalah kelainan pada septum bilik jantung atau dikenal dengan sebutan ventricular septal defect (VSD) dan diikuti oleh kelainan pada septum serambi jantung atau lebih dikenal dengan nama Atrial Septal Defect (ASD).

Masyarakat awam sering melihat kedua kelainan jantung ini dikenal dengan sebutan jantung bocor. Jenis kelainan struktur lainnya dapat berupa patent ductus arteriosus, transposition of great arteries, dan kelaianan katup jantung. Seringkali PJB juga timbul dalam bentuk gabungan beberapa kelainan, seperti yang terjadi pada tetralogi fallot, yang mencakup 4 kelainan pada jantung. Di antara berbagai kelainan bawaan yang ada, PJB merupakan kelainan yang paling sering ditemukan.

Prevalensi PJB di Indonesia sekitar 8-10 dari 1.000 kelahiran hidup, dengan sepertiga di antaranya bermanifestasi dalam kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50% dari kegawatan pada bulan pertama kehidupan berakhir dengan kematian. Di Indonesia, dengan populasi 200 juta penduduk dan angka kelahiran hidup 2%, diperkirakan terdapat sekitar 30.000 penderita PJB.

Penelitian di Amerika Serikat menyatakan bahwa setiap tahun sedikitnya 35.000 bayi menderita kelainan ini dan 90% di antaranya dapat meninggal bila di tahun pertama kehidupan bayi tidak dilakukan perawatan yang adekuat. Menurut Children Heart Foundation, pada setiap tahun sebanyak 1.000.000 bayi di seluruh dunia lahir dengan penyakit jantung bawaan. Sekitar 100.000 diantaranya tidak akan dapat melewati tahun pertama kehidupannya, dan ribuan bayi lainnya akan meninggal sebelum mencapai usia dewasa. Keadaan ini seringkali tidak disadari oleh masyarakat awam, sehingga angka kematian anak-anak yang disebabkan oleh penyakit jantung ini terus meningkat.

Penyakit jantung bawaan adalah penyakit jantung yang dibawa sejak lahir, di mana kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung terjadi akibat gangguan atau kegagalan perkembangan struktur jantung pada fase awal perkembangan janin. Penyebab PJB sendiri sebagian besar tidak diketahui, namun beberapa kelainan genetik seperti sindroma Down dan infeksi Rubella (campak Jerman) pada trimester pertama kehamilan ibu berhubungan dengan kejadian PJB tertentu.

Secara umum terdapat 2 kelompok besar PJB yaitu PJB sianotik dan PJB asianotik. PJB sianotik biasanya memiliki kelainan struktur jantung yang lebih kompleks dan hanya dapat ditangani dengan tindakan bedah. Sementara PJB asianotik umumnya memiliki lesi (kelainan) yang sederhana dan tunggal, namun tetap saja lebih dari 90% di antaranya memerlukan tindakan bedah jantung terbuka untuk pengobatannya. Pada PJB sianotik, bayi baru lahir terlihat biru oleh karena terjadi percampuran darah bersih dan darah kotor melalui kelainan pada struktur jantung. Pada kondisi ini jaringan tubuh bayi tidak mendapatkan cukup oksigen yang sangat berbahaya, sehingga harus ditangani secara cepat. Sebaliknya pada PJB non sianotik tidak ada gejala yang nyata sehingga seringkali tidak disadari dan tidak terdiagnosa baik oleh dokter maupun oleh orang tua. Gejala yang timbul awalnya berupa lelah menyusui atau menyusui sebentar-sebentar dan gejala selanjutnya berupa keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Inilah 5 penyakit jantung bawaan pada anak
1.  VSD (Ventracular Septal Defect)/ Sekat Bilik Jantung Berlubang

VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antarbilik jantung yang menyebabkan kebocoran aliran darah pada bilik kiri dan kanan jantung. Kebocoran ini membuat sebagian darah kaya oksigen kembali ke paru-paru sehingga menghalangi darah rendah oksigen memasuki paru-paru. Bila lubangnya kecil, VSD tidak memberikan masalah berarti. Bila besar, bayi dapat mengalami gagal jantung. VSD adalah kelainan jantung bawaan yang paling sering terjadi (30% kasus). Gejala utama dari kelainan ini adalah kesulitan menyusui dan gangguan pertumbuhan, nafas pendek dan mudah lelah. Bayi dengan VSD besar cepat tidur setelah kurang menyusui, bangun sebentar karena lapar, mencoba menyusu lagi tetapi cepat kelelahan, tertidur lagi, dan seterusnya.

2.  PDA (Persisten Duktus Arteriosus Persisten)

Duktus arteriosus adalah pembuluh darah yang menghubungkan arteria pulmonalis dengan bagian aorta distal dari arteria subklavia, yang akan mengalami perubahan setelah bayi lahir, yaitu : "Normal postnatal patency" : Secara fungsional, duktus arteriosus masih terbuka karena hipoksia atau pada bayi kurang bulan, dan akan menutup sendiri bila keadaan yang mendasari telah membaik. "Delayed, non surgical closure" : Duktus arteriosus akan menutup baik fungsional maupun anatomis, tetapi hal ini terjadi lebih lambat walaupun keadaan-keadaan yang mendasari telah membaik. Penutupan ini terjadi karena secara normal menutup sendiri, atau secara abnormal yaitu karena infeksi atau trombosis pada duktus arteriosus tersebut. "Persistent patency of the ductus" (PDA) : Duktus arteriosus tetap terbuka secara anatomis sampai dewasa. Tindakan pembedahan dilakukan secara elektif (sebelum masuk sekolah). Tindakan pembedahan dilakukan lebih dini bila terjadi : Gangguan pertumbuhan, Infeksi saluran pernafasan bagian bawah berulang, Pembesaran jantung/payah jantung dan Endokarditis bakterial 6 bulan setelah sembuh

3. PS (Pulmonary Stenosis)/ Penyempitan Katup Paru

PS adalah penyempitan katup paru yang berfungsi mengatur aliran darah rendah oksigen dari bilik kanan jantung ke paru-paru. Dengan penyempitan ini, bilik kanan harus bekerja keras memompa darah sehingga makin lama makin membesar (hipertrofi). PS terjadi pada 10% kasus. Banyak penderita yang baru terdiagnosis setelah dewasa. Bila demikian, dampaknya mungkin sudah sangat merusak berupa penyakit paru, risiko stroke tinggi dan usia harapan hidup yang rendah.

4.  ASD (Atrial Septal Defect) / Sekat Serambi Jantung Berlubang

Atrial Septal Defect (ASD) adalah terdapatnya lubang di antara dua serambi jantung atau terdapat hubungan antara atrium kanan dengan atrium kiri yang tidak ditutup oleh katup. ASD adalah adanya lubang atau defek pada sekat yang memisahkan atrium kiri dan kanan. Lubang ini menimbulkan masalah yang sama dengan VSD, yaitu mengalirkan darah kaya oksigen kembali ke paru-paru. ASD terjadi pada 5-7% kasus dan lebih banyak terjadi pada bayi perempuan dibandingkan bayi laki-laki.

5.  TF (Tetralogi Fallot)

TOF adalah komplikasi kelainan jantung bawaan yang khas, dan melibatkan empat kondisi: Sekat bilik jantung berlubang (VSD), penyempitan katup paru (PS), bilik kanan jantung membesar (hipertrofi) dan akar aorta tepat berada di atas lubang VSD. Pada penyakit ini yang memegang peranan penting adalah defek septum ventrikel dan stenosis pulmonalis, dengan syarat defek pada ventrikel paling sedikit sama besar dengan lubang aorta. Lubang VSD biasanya besar dan darah mengalir dari bilik kanan melalui lubang ini menuju bilik kiri. Hal ini terjadi karena adanya hambatan pada katup paru. Setelah masuk ke bilik kiri, darah yang rendah oksigen itu dipompa ke aorta dan mengalir ke seluruh tubuh. Itulah sebabnya bayi penderita TOF memiliki kulit yang membiru karena kekurangan oksigen.

Gejala
PJB seringkali ditemukan pada masa kanak-kanak. Akan tetapi, tidak semua kelainan jantung bawaan langsung menimbulkan gejala saat lahir. Beberapa kelainan jantung bawaan sulit untuk dideteksi pada masa kanak-kanak, sehingga kelainan tersebut baru dapat ditemukan saat remaja dan dewasa. Pada umumnya kelainan jantung bawaan yang berat dapat menimbulkan gejala dalam bererapa bulan pertama setelah lahir, sehingga seringkali dapat terdeteksi pada masa kanak-kanak. Akan tetapi kelainan jantung bawaan yang ringan seringkali tidak menimbulkan keluhan, sehingga seringkali pula tidak terdeteksi. Umumnya kelainan jantung bawaan ringan akan terdeteksi saat anak tersebut datang berobat ke dokter.

Penyakit jantung bawaan dapat dibagi menjadi dua.  Penyakit jantung bawaan biru dan penyakit jantung bawaan tanpa biru. Penyakit jantung bawaan biru lebih cepat menimbulkan gejala dan paling mudah dikenali. Gejala yang paling sering ditemukan adalah bayi menjadi biru saat menangis (bibir, kuku, dan lidah menjadi biru). Wajah bayi tampak pucat dan biru, ujung kaki dan tangan juga kuku terlihat kebiruan akibat kurangnya aliran darah.

Biru dan sesak ini akan tampak lebih jelas bila bayi menangis atau mengedan saat buang air besar, secara umum fisik tampak lemas, lelah dan malas menyusu,bayi sering demam batuk pilek. Pada saat menghisap ASI, bayi sering berhenti dan nafas tersengal-sengal wajah kebiruan. Gejala-gejala lainnya antara lain, sulit bernapas, nafsu makan rendah, bayi sering tersedak atau terbatuk saat menyusu, berkeringat berlebih saat makan atau minum susu, pertumbuhan dan perkembangan terhambat, berat badan sulit meningkat atau cenderung menurun, terlambat berjalan, aktivitas anak berkurang, anak terlihat lemah, dan anak sering mengalami demam yang tidak diketahui penyebabnya.

Diagnosis
Penyakit jantung pada janin di dalam kandungan kebanyakan tidak menimbulkan gejala yang signifikan. Oleh karena itu PJB seringkali tidak terdiagnosa sampai bayi dilahirkan.

Penyakit kelainan jantung bawaan bisa di diagnosis sejak masa kehamilan yakni memasuki usia kehamilan 16 hingga 20 minggu dengan pemeriksaan USG kandungan. Semakin dini diagnose dapat di ketahui maka harapan untuk proses penyembuhan akan semakin besar.

Pada PJB sianotik, diagnosa dapat langsung dilakukan (bayi terlihat biru dan sesak) dan membutuhkan penanganan yang cepat.
Pada PJB non sianotik, pemeriksaan fisik pada bayi barus lahir memegang peranan yang terpenting. Apabila pada pemeriksaan fisik oleh dokter terdapat kecurigaan kelainan jantung, maka beberapa pemeriksaan tambahan harus dilakukan, antara lain ekokardiografi, elektrokardiografi (EKG), roentgen (X-Ray) dada, oksimetri, sampai kateterisasi atau angiografi. Namun dengan kemajuan teknik ekokardiografi, prosedur angiografi yang invasif cenderung berkurang.

Penyebab
Penyebab kelainan jantung bawaan sebagian besar (90%) tidak diketahui. Faktor lingkungan seperti: ibu merokok, minum obat di luar resep dokter, infeksi waktu hamil dikatakan memegang peranan 3%. Sisanya 7% karena turunan. Karena penyebabnya sebagian besar belum diketahui dan faktor turunan hanya 7%, kemungkinan untuk melahirkan anak dengan kelainan jantung bawaan relatif kecil.

Kebanyakan ahli menduga timbulnya PJB pada bayi-bayi baru lahir disebabkan oleh gabungan beberapa faktor, diantaranya adalah infeksi virus TORCH pada saat kehamilan, penyakit gula pada saat kehamilan, kebiasaan merokok, konsumsi obat tertentu seperti asam retinoat untuk pengobatan jerawat, alkohol, dan faktor genetik atau keturunan.

Infeksi TORCH (toksoplasma, rubela, cytomegalovirus/CMV dan herpes simplex) adalah sekelompok infeksi yang dapat ditularkan dari wanita hamil kepada bayinya. Ibu hamil yang terinfeksi TORCH berisiko tinggi menularkan kepada janinnya yang bisa menyebabkan cacat bawaan atau PJB. Dugaan terhadap infeksi TORCH baru bisa dibuktikan dengan melakukan pemeriksaan darah atau skrining. Jika hasilnya positif, atau terdapat infeksi aktif, selanjutjnya disarankan pemeriksaan diagnostik berupa pengambilan sedikit cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium

Faktor keturunan dapat dilihat apabila saudara kandung atau orang tua dari bayi yang menderita PJB juga memiliki kelainan yang sama. Riset menunjukkan bahwa orang tua yang memiliki kelainan jantung lebih berisiko memiliki anak yang berkelainan jantung pula. Kelainan juga dapat disebabkan gangguan perkembangan jantung pada janin karena infeksi seperti rubella dan toksoplasma, obat-obatan, alkohol dan zat-zat beracun yang dikonsumsi ibunya.  Kelainan gen seperti sindrom Down dan Turner juga berkorelasi dengan kelainan jantung bawaan.

Pencegahan
-  Pemeriksaan antenatal atau pemeriksaan saat kehamilan yang rutin sangat diperlukan. Dengan kontrol kehamilan yang teratur, maka PJB dapat dihindari atau dikenali secara dini.

-  Kenali faktor risiko pada ibu hamil yaitu penyakit gula maka kadar gula darah harus dikontrol dalam batas normal selama masa kehamilan, usia ibu di atas 40 tahun, ada riwayat penyakit dalam keluarga seperti diabetes, kelainan genetik down sindrom , penyakit jantung dalam keluarga. Perlu waspada ibu hamil dengan faktor resiko meskipun kecil kemungkinannya.

-  Pemeriksaan antenatal juga dapat mendeteksi adanya PJB pada janin dengan ultrasonografi (USG). Pemeriksaan ini sangat tergantung dengan saat dilakukannya USG, beratnya kelainan jantung dan juga kemampuan dokter yang melakukan ultrasonografi. Umumnya, PJB dapat terdeteksi pada saat USG dilakukan pada paruh kedua kehamilan atau pada kehamilan lebih dari 20 minggu. Apabila terdapat kecurigaan adanya kelainan jantung pada janin, maka penting untuk dilakukan pemeriksaan lanjutan dengan fetal ekokardiografi. Dengan pemeriksaan ini, gambaran jantung dapat dilihat dengan lebih teliti.

-  Pencegahan dapat dilakukan pula dengan menghindarkan ibu dari risiko terkena infeksi virus TORCH (Toksoplasma, Rubela, Sitomegalovirus dan Herpes). Skrining sebelum merencanakan kehamilan. Skrining ini yang juga dikenal dengan skrining TORCH adalah hal yang rutin dilakukan pada ibu-ibu hamil di negara maju, namun di Indonesia skrining ini jarang dilakukan oleh karena pertimbangan finansial. Lakukan imunisasi MMR untuk mencegah penyakit morbili (campak) dan rubella selama hamil.

-  Konsumsi obat-obatan tertentu saat kehamilan juga harus dihindari karena beberapa obat diketahui dapat membahayakan janin yang dikandungnya. Penggunaan obat dan antibiotika bisa mengakibatkan efek samping yang potensial bagi ibu maupun janinnya. Penggunaan obat dan antibiotika saat hamil seharusnya digunakan jika terdapat indikasi yang jelas. Prinsip utama pengobatan wanita hamil dengan penyakit adalah dengan memikirkan pengobatan apakah yang tepat jika wanita tersebut tidak dalam keadaan hamil. Biasanya terdapat berbagai macam pilihan, dan untuk alasan inilah prinsip yang kedua adalah mengevaluasi keamanan obat bagi ibu dan janinnya

-  Hindari paparan sinar X atau radiasi dari foto rontgen berulang pada masa kehamilan

-  Hindari paparan asap rokok baik aktif maupuin pasif dari suami atau anggota keluarga di sekitarnya.

-  Hindari polusi asap kendaraan dengan menggunakan masker pelindung agar tidak terhisap zat - zat racun dari karbon dioksida.

»»  READMORE...

Efek "Junk Food" terhadap Otak

SHUTTERSTOCK

KOMPAS.com — Junk food, dijuluki demikian karena makanan ini tidak mengandung nutrisi yang baik bagi tubuh. Dalam sebuah penelitian terhadap mencit diketahui bahwa mengonsumsi junk food bisa menyebabkan perubahan di otak sehingga memicu rasa cemas dan depresi jika kita berhenti mengonsumsinya.

Para peneliti dari Universitas Montreal menemukan, mencit yang diberi makanan tinggi gula dan lemak seperti junk food memiliki aktivitas kimia berbeda di otak. Bahkan, mereka menunjukkan gejala ketagihan ketika makanan tersebut dihentikan.

"Perubahan kimia di otak itu dikaitkan dengan depresi. Perubahan pola makan bisa menyebabkan gejala ketagihan dan sensitivitas yang tinggi pada situasi yang menimbulkan stres sehingga menyebabkan lingkaran setan pola makan yang buruk," kata Dr Stephanie Fulton, ketua peneliti.

Penelitian yang dimuat dalam The International Journal of Obesity itu dilakukan selama enam minggu dengan memberikan makanan rendah lemak pada mencit dan enam minggu kemudian diberi makanan tinggi lemak.

Di akhir penelitian, sebanyak 11 persen mencit yang diberi makanan tinggi lemak mengalami peningkatan lingkar pinggang. Para peneliti juga menganalisis perubahan kimia di otak mencit untuk mengetahui emosi dan perilaku mereka.

Penelitian itu bukan yang pertama mengungkap efek negatif junk food bagi otak. Sebuah penelitian yang dimuat dalam jurnal A Neurology juga menunjukkan tingginya konsumsi makanan mengandung lemak trans dengan penurunan fungsi otak dan volume otak.

"Sudah jelas bahwa trans fat bukan hanya buruk bagi jantung, melainkan juga bagi otak. Sebaiknya hindari makanan ini," kata Dr Gene Bowman dari Oregon Health and Science University.

Sumber :

Huffington Post

»»  READMORE...